اختبار فحص جديد للمعرضين لخطر السكتة القلبية المفاجئة
 |
| يمكن أن تسمح الأبحاث الجديدة للعائلات في جميع أنحاء العالم باكتشاف ما إذا كانت تحمل طفرات جينية تسبب السكتة القلبية المفاجئة ، وهي حالة طبية طارئة خطيرة ومميتة في العادة. |
يعتقد الكثير من الناس أن السكتة القلبية والنوبة القلبية هما نفس الأشياء ، لكنهما في الواقع حالتان مختلفتان. في حالة السكتة القلبية المفاجئة ، يتعطل القلب فجأة ويتوقف عن النبض بشكل غير متوقع ، بينما تحدث النوبة القلبية عند انسداد تدفق الدم إلى القلب.
كلاهما حالتان خطيرتان ، لكن 70٪ -90٪ من ضحايا السكتة القلبية المفاجئة يموتون قبل الوصول إلى المستشفى. وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، فإن السكتة القلبية هي مشكلة صحية عامة لها انتشار واسع وتأثير شديد على صحة الإنسان ورفاهه. عانى ما يقرب من 357000 شخص من السكتة القلبية خارج المستشفى (OHCA) في الولايات المتحدة في عام 2015.
الآن ، بحث جديد من معهد فيكتور تشانغ لأبحاث القلب يمكن أن يسمح للعائلات في جميع أنحاء العالم باكتشاف ما إذا كانوا يحملون طفرات جينية تسبب السكتة القلبية المفاجئة - وهي حالة خطيرة تقتل 9 من كل 10 ضحايا.
طور باحثون في المعهد اختبارًا كهربائيًا جديدًا يمكنه فحص مئات الطفرات الجينية لتحديد الطفرات الدقيقة التي تضر بالقلب لأولئك الذين يعانون من متلازمات اضطرابات القلب الموروثة ، والتي يمكن أن تسبب الموت المفاجئ.
يعد هذا الاختراق خطوة عملاقة إلى الأمام في دقة ودقة الاختبارات الجينية التي لها آثار عميقة ليس فقط على اضطرابات القلب الموروثة ولكن أيضًا على مجموعة واسعة من الحالات العصبية وأمراض العضلات والكلى.
يقول البروفيسور جيمي فاندنبرغ ، الذي قاد البحث المنشور في ورقتين متتاليتين في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية : "في المقام الأول ، يموت الشباب ذوو القلوب السليمة بسبب اضطرابات القلب الموروثة هذه ، وعلى الرغم من أن هذا العدد ضئيل ، فإن العواقب طويلة الأمد.
"عندما يموت شخص صغيرًا ، في مقتبل العمر ، يكون الأمر أكثر بكثير من مجرد وفاة فرد واحد. التأثير محسوس على الأسرة وأصدقائهم ويستمر إلى الأبد ".
يقول المؤلف الدكتور تشاي آن نج ، من معهد فيكتور تشانغ لأبحاث القلب ، إن القدرة على تحديد هذه الطفرات الخطيرة ستمنع الناس من الموت بسبب السكتة القلبية المفاجئة وتضمن علاج المزيد من الأشخاص من هذا الاضطراب الذي يهدد الحياة.
"إذا تمكنت من عزل الطفرة وتحديد المعرضين للخطر ، فهناك تغييرات في نمط الحياة يمكن للأشخاص إجراؤها ، بالإضافة إلى تناول حاصرات بيتا أو حتى استخدام مزيل الرجفان. يمكن لأفراد الأسرة أيضًا إجراء اختبار لأنفسهم أيضًا "، كما يقول الدكتور نج.
"كشف التسلسل الجيني أن كل واحد منا يحتوي على مجموعة واسعة من المتغيرات الجينية ، لكننا لم نتمكن دائمًا من تحديد ما إذا كانت هذه المتغيرات خطيرة أم لا ، فقط أنها مختلفة.
"لذلك عندما يتم اختبار الجينات حاليًا ، قد يخبر مختبر الوراثة السريرية المريض ، أن هناك متغيرًا ، لكننا لا نعرف ما إذا كان يزيد من خطر إصابتك بالسكتة القلبية. وهذا يخلق قدرًا كبيرًا من القلق ليس فقط للمريض ولكن أيضًا لبقية أفراد الأسرة الذين ربما ورثوا الطفرة أيضًا. يمكننا الآن إزالة عدم اليقين هذا والذي يعد تطورًا كبيرًا ".
احصائيات رئيسية
- تم العثور على اضطرابات عدم انتظام ضربات القلب الوراثية في أكثر من نصف جميع الحالات غير المبررة في البداية للموت القلبي المفاجئ لدى الشباب.
- يعاني حوالي 20 ألف أسترالي من سكتة قلبية خارج المستشفى كل عام. ينجو 10٪ فقط من السكتة القلبية خارج المستشفى.
درس فريق البروفيسور فاندنبرغ المتغيرات في الجينات التي تشفر القنوات الأيونية ، وهي بروتينات تتحكم في حركة الإشارات الكهربائية بين الخلايا. إن غالبية الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالسكتة القلبية المفاجئة ناتجة عن هذه الطفرات.
النتائج الرئيسية
- في الدراسة الأولى ، طوروا اختبارًا كهربائيًا سريعًا ودقيقًا يقيم المتغيرات في جين القناة الأيونية التي تسبب حالة اضطراب ضربات القلب الموروثة تسمى متلازمة Long QT من النوع 2. وهم الآن يصنفون جميع المتغيرات المعروفة في هذا الجين لتحديد أيها حميدة وخطيرة وسيتم تحميل النتائج على قاعدة بيانات وراثية عملاقة ستكون في متناول الأطباء في جميع أنحاء العالم.
- يمكن تكييف الاختبار الذي طوروه بسهولة لاختبار جينات القنوات الأيونية الأخرى - ليس فقط الجينات المرتبطة بالسكتة القلبية المفاجئة ولكن مجموعة واسعة من الأمراض الأخرى التي تشمل الاضطرابات العصبية والكلى والعضلية.
- في الورقة الثانية ، تعاون البروفيسور فاندنبرغ وفريقه مع الدكتور كرونكي في المركز الطبي بجامعة فاندربيلت لتطوير طريقة جديدة تعتمد على تقنية تسلسل الجينوم عالية الإنتاجية. سيمكنهم ذلك من تقييم تأثير كل متغير خطأ محتمل في KCNH2 ، والذي يصل إلى ما يقرب من 22000 متغير ، في غضون عام إلى عامين.
تأثير
يقول البروفيسور فاندنبرغ: "نأمل في غضون خمس سنوات ، بمجرد إجراء أي شخص اختبار الجينات ، أو ترتيب تسلسل الجينوم الخاص به ، أن يكتشفوا على الفور ما إذا كان البديل الخاص بهم خطيرًا.
"إنه لأمر لا يصدق أن نعتقد أننا سنكون قادرين على فحص أفراد الأسرة ليس فقط في جميع أنحاء أستراليا ولكن في أي مكان في العالم ومنحهم التشخيص. في نهاية المطاف ، ستعمل قاعدة البيانات الجينية هذه على تقليل عدد حالات توقف القلب والوفيات الناجمة عن الاضطرابات الوراثية.
"على المدى القصير ، فإن مرضى القلب هم الأكثر عرضة لخطر الموت المفاجئ. ولكن على المدى الطويل ، يمكن تكييف البحث لتقييم أيٍّ من 400 جينة قناة أيونية مختلفة تقريبًا في الجينوم البشري والتي ترتبط بمجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية ومشاكل العضلات والكلى ".