يزيد التعرض للأوزون من فرص الإصابة بالتوحد عند الأطفال المعرضين للخطر بمقدار 10 أضعاف
لقد ثبت أن وجود عدد أكبر من نسخ الجينات يزيد من خطر إصابة الطفل بالتوحد ، كما هو الحال مع التعرض المبكر للعديد من الملوثات في بيئة الأم.
أظهر الباحثون الآن أنه عندما يتم الجمع بين هذين العاملين ، يكون لدى الفرد فرصة 10 أضعاف في تطوير الحالة ، مما يدل على أهمية تجاوز مسألة الطبيعة مقابل التنشئة والنظر إلى الصورة الأكبر.
يعد التحليل الذي أجراه فريق بقيادة علماء من جامعة ولاية بنسلفانيا من أوائل التحليلات التي تفحص الاختلافات الجينية عبر الجينوم بأكمله جنبًا إلى جنب مع العوامل البيئية المحيطة بالفرد أثناء تطوره.
يغطي اضطراب طيف التوحد ( ASD ) مجموعة متنوعة من السلوكيات التي تنطوي على التفاعلات الاجتماعية والاتصالات ، والتي تظهر بدرجات من الخطورة.
يقول سكوت بي سيليك ، الباحث في جامعة ولاية بنسلفانيا: "من المحتمل أن يكون هناك المئات ، إن لم يكن الآلاف ، من الجينات المعنية وحتى الآن - مع استثناءات قليلة جدًا - تمت دراستها بشكل مستقل عن المساهمين البيئيين في التوحد ، وهم حقيقيون " .
يمكن أن تؤثر هذه الجينات على وظائف عديدة في الدماغ ، مما قد يؤثر على مجموعة من الدوائر العصبية المختلفة التي تؤثر على أي شيء من التفاعلات الاجتماعية إلى التواصل البصري .
لطالما نوقش السؤال حول كيفية حدوث التوحد الوراثي ، حيث قدرت بعض دراسات التوائم المبكرة أن ما يصل إلى 90 في المائة من الحالة ناتجة عن الجينات الموروثة من الوالدين.
يقترح باحثون آخرون أن البيئة تشارك المزيد من اللوم ، حيث يحوم الإجماع الآن حول 50 في المائة من علم الوراثة ، و 50 في المائة على البيئة.
تُظهر هذه الدراسة الجديدة مدى تعقيد القصة عندما يتعلق الأمر بمثل هذه الحالات العصبية المعقدة.
يقول سيليك: "يمثل فريق الباحثين لدينا اندماجًا بين الأشخاص ذوي الخبرة الوراثية وعلماء الأوبئة البيئية ، مما يسمح لنا لأول مرة بالإجابة على أسئلة حول كيفية تفاعل عوامل الخطر الجينية والبيئية لمرض التوحد" .
اشتمل البحث على 158 طفلًا مصابًا بالتوحد تم اختيارهم من خلال دراسة سابقة ، و 147 ضابطًا كانوا متطابقين بشكل وثيق في العمر والديموغرافيا.
قام الفريق بفحص ميزة تسمى اختلافات رقم النسخ ( CNVs ) ؛ التسلسلات التي تم تكرارها مرة واحدة على الأقل لتشكيل تكرارات عبر الجينوم.
أظهرت الأبحاث السابقة التي أجريت على الأفراد المصابين بالتوحد بالفعل ميلًا أعلى لجينوماتهم لاحتواء عدد أكبر من التنوعات في عدد النسخ مقارنة بباقي السكان ، وكلما زاد عدد هذه التكرارات لدى الفرد ، قلت مقاييس المهارات الاجتماعية والتواصلية لديهم.
بالإضافة إلى الاختلافات الجينية للموضوعات ، قام الفريق بتحليل التاريخ السكني لعائلاتهم ، ومقارنة العناوين ببيانات حول جودة الهواء من وكالة حماية البيئة الأمريكية (EPA) نظام جودة الهواء.
يقول الباحث إيرفا هيرتز بيكيتو من جامعة كاليفورنيا ديفيس: "سمح لنا هذا بفحص الاختلافات بين حالات التوحد وتطوير الضوابط بشكل نموذجي في كل من تعرضهم للملوثات قبل الولادة والحمل الكلي للمواد الجينية الإضافية أو المحذوفة" .
تم العثور على كل عامل خطر بمفرده - أعداد أكبر من CNV وكميات عالية من الجسيمات في الهواء - يزيد من خطر الإصابة بالتوحد ، بما يتماشى مع الأبحاث السابقة.
بمجرد أن بدأوا في دمج الأرقام ، برزت نتيجة واحدة على وجه الخصوص.
الأوزون ، كواحد من الملوثات التي تم فحصها ، لم يتم اعتباره سابقًا عامل خطر كبير جدًا للإصابة باضطراب طيف التوحد.
يتكون الغاز ، المكون من ثلاث ذرات أكسجين ، من ملوثات أخرى مثل أكاسيد النيتروجين والمركبات العضوية المتطايرة ، والتي تتفاعل في وجود ضوء الشمس. يتم إطلاق هذه الجزيئات بشكل عام في عوادم المركبات والعمليات الصناعية والمرافق الكهربائية.
يزيد تأثير الأوزون على أولئك الذين لديهم أرقام عالية من CVN من فرص تطوير الحالة ، أكثر مما قد يفسره أي منهما بمفرده.
بالمقارنة مع الربع السفلي من أرقام CNV ، والربع السفلي من التعرض للأوزون ، هناك خطر عشرة أضعاف للإصابة بالتوحد لأولئك في الربع العلوي لكلا المقياسين.
يقول سيليك: "هذه الزيادة في المخاطر مذهلة ، ولكن بالنظر إلى ما نعرفه عن تعقيد أمراض مثل التوحد ، ربما لا يكون مفاجئًا" .
في حين أن الدراسة لم تحلل السبب ، فقد تكهن الباحثون أن الأوزون يمكن أن يزيد من عدد أنواع الأكسجين التفاعلية ، مثل البيروكسيدات ، المعروف أنها تسبب الإجهاد للخلايا وتضر بالحمض النووي.
من المحتمل أن وجود المزيد من الاختلافات في الجينات المسؤولة عن وظائف معينة مرتبطة بالتوحد قد يعرض الأفراد لمزيد من أضرار الأكسدة.
يقر الباحثون أن حجم العينة كان صغيرًا نسبيًا ، وبما أن الأوزون يحدث بالاقتران مع العديد من الملوثات الأخرى ، فقد تكون هناك عوامل مربكة يجب فصلها. كما أنه لا يشير إلى سبب واحد ، بل يشير إلى طريقة واحدة يمكن أن يتأثر بها عدد من الجينات الرئيسية بالبيئة.
ومع ذلك ، نظرًا لتعقيدات الحالة ، تُظهر الدراسة كيف يمكن للمتغيرات التي رفضناها سابقًا أن تعمل معًا.
يقول سيليك: "إنه يوضح مدى أهمية النظر في أنواع مختلفة من عوامل الخطر للمرض معًا ، حتى تلك التي لها تأثيرات فردية صغيرة" .