واحد من كل 500 رجل يحمل كروموسوم جنسي إضافي

واحد من كل 500 رجل يحمل كروموسوم جنسي إضافي

الأكثر شيوعًا ، تحمل الإناث اثنين من كروموسومات الجنس X والذكور يحملان X و Y.

شملت الدراسة أكثر من 200000 رجل في المملكة المتحدة 

توصلت دراسة جديدة إلى أن ما يصل إلى واحد من كل 500 رجل قد يحمل كروموسومًا جنسيًا إضافيًا - إما X أو Y - لكن قلة قليلة منهم على الأرجح يعرفون ذلك.

نُشر البحث في 9 يونيو في مجلة Genetics in Medicine، بيانات من أكثر من 207000 رجل قدموا معلومات إلى البنك الحيوي في المملكة المتحدة ، وهو مستودع للبيانات الجينية والصحية من نصف مليون مشارك في المملكة المتحدة. عادةً ما يحمل الذكور كروموسومًا جنسيًا على شكل X وواحد على شكل Y في كل خلية من خلاياهم ، ولكن من بين المشاركين في الدراسة ، كان هناك 213 رجلاً يحملون كروموسوم X إضافي و 143 لديهم كروموسوم Y إضافي. 

أبلغ عدد قليل جدًا من هؤلاء الرجال عن تشخيصهم بخلل في الكروموسومات أو لديهم مثل هذا الشذوذ في سجلاتهم الطبية: من بين الرجال XXY ، كان لدى 23 ٪ فقط تشخيص معروف ، و 0.7 ٪ فقط من الرجال XYY لديهم تشخيص. (قد تكون الأعراض المحتملة لوجود كروموسوم Y إضافي دقيقة للغاية ، مما قد يفسر إلى حد ما الاختلاف في معدلات التشخيص ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.)

قال الدكتور كين أونج ، اختصاصي الغدد الصماء للأطفال في وحدة علم الأوبئة في مجلس البحوث الطبية (MRC) في جامعة كامبريدج وأحد كبار المؤلفين المشاركين في الدراسة ، لصحيفة الغارديان : "لقد فوجئنا بمدى شيوع هذا الأمر". "كان يعتقد أنه نادر جدا." 

تشير التقديرات السابقة إلى أن ما يقرب من 100 إلى 200 رجل من كل 100000 هم XXY ، وفقًا للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري

وأشار المؤلفون في تقريرهم إلى أن ما يقدر بنحو 18 إلى 100 من بين كل 100000 شخص يُعتقد أنهم XYY. 

إجمالاً ، كان لدى حوالي 0.17٪ من المشاركين في الدراسة كروموسوم جنسي إضافي ، أو حوالي واحد من كل 580. ومع ذلك ، فإن المعدل الذي لوحظ في الدراسة قد يكون أقل قليلاً من المعدل بين عامة السكان ، كما لاحظ مؤلفو الدراسة في تقريرهم. ذلك لأن متطوعي البنك الحيوي في المملكة المتحدة يميلون إلى أن يكونوا أكثر صحة من عامة السكان ولديهم معدل أقل من المتوسط ​​من الحالات الوراثية. بناءً على ذلك ، يقدر المؤلفون أن حوالي واحد من كل 500 رجل ، أو 0.2٪ ، من عموم السكان يحمل كروموسومًا جنسيًا إضافيًا. 

أفاد الباحثون أن الحصول على كروموسومات جنسية إضافية يمكن أن يزيد من مخاطر الإصابة بحالات صحية معينة ، ويبدو أن هذا الخطر المتزايد ينعكس في البيانات الصحية لمتطوعي Biobank.

على سبيل المثال ، تم ربط متلازمة كلاينفيلتر (KS) - أو وجود كروموسوم X إضافي كذكر - بمشاكل الإنجاب ، بما في ذلك العقم وتأخر البلوغ ، وفقًا للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري. في الدراسة ، كان معدل عدم إنجاب الرجال XXY أعلى بأربع مرات من معدل الرجال XY ، وكانوا أكثر عرضة بثلاث مرات لأن يكونوا قد بدأوا البلوغ متأخرًا ، وفقًا لبيان . 

أفاد المؤلفون أن هناك حالة تسمى متلازمة 47 ، XYY - أو وجود كروموسوم Y إضافي كذكر - لم يتم ربطها بزيادة معدل مشاكل الإنجاب لدى المشاركين في الدراسة المصابين. ومع ذلك ، في الماضي ، تم ربط المتلازمة بأعراض أخرى ، بما في ذلك صعوبات التعلم ، والتأخير في اكتساب مهارات الكلام والحركة ، وانخفاض قوة العضلات بشكل غير عادي ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة. لم يتم تقييم هذه الأعراض على وجه التحديد في دراسة Biobank.

ومع ذلك ، فقد كشف البحث عن وجود صلة محتملة بين الكروموسومات الجنسية الزائدة وحالات أخرى. بالمقارنة مع الرجال XY ، أظهر كل من الرجال XXY و XYY معدلات أعلى من مرض السكري من النوع 2 ؛ تراكم الترسبات على جدران الشرايين (تصلب الشرايين). جلطات دموية في الأوردة (تجلط وريدي) وشرايين الرئة (انسداد رئوي) ؛ ومرض الانسداد الرئوي المزمن الذي يعيق تدفق الهواء إلى الرئتين . 

كتب المؤلفون في تقريرهم: "من غير الواضح لماذا يجب أن يُظهر كلا من KS و 47 ، XYY أوجه تشابه مذهلة في منح مخاطر أعلى بكثير للعديد من الأمراض المشتركة". وقالوا إن الآليات التي تقود هذا الخطر المتزايد سيتعين استكشافها في دراسات مستقبلية.

الدراسة محدودة من حيث أنها شملت فقط الرجال من أصل أوروبي الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 70 عامًا. ومع ذلك ، "دراستنا مهمة لأنها تبدأ من الجينات وتخبرنا عن الآثار الصحية المحتملة لوجود كروموسوم جنسي إضافي بين السكان الأكبر سنًا ، دون التحيز من خلال اختبار الرجال الذين لديهم سمات معينة فقط كما حدث في كثير من الأحيان في الماضي ، "آنا موراي ، الأستاذة المساعدة في علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة إكستر والمؤلفة الرئيسية المشاركة للدراسة ، قال في البيان.