الارتباط الغريب بين الجينات والقضايا الصوتية لمرض باركنسون يمكن أن يؤدي إلى التشخيص المبكر
وفقًا لعلماء الأعصاب ، تشير الأبحاث الجديدة إلى أن جينًا محددًا مرتبطًا بشكل شائع بمرض باركنسون قد يكون وراء الأعراض المرتبطة بالصوت والتي هي نموذجية للمرض. قد يساعد هذا الاكتشاف في التشخيص والعلاج المبكر لمرضى باركنسون.
من المحتمل أن يكون مرض باركنسون معروفًا بأعراضه المرتبطة بالحركة ، وخاصة الرعاش والتصلب.
ومع ذلك ، من المعروف أيضًا أن المرض يعيق الإنتاج الصوتي ، مما يمنح المصابين بمرض باركنسون صوتًا رتيبًا رتيبًا. تشير الأبحاث إلى أن هذه الأعراض تظهر غالبًا في وقت مبكر جدًا من تطور المرض - أحيانًا قبل عقود من الأعراض المرتبطة بالحركة.
يشير بحث جديد أجراه علماء الأعصاب في جامعة أريزونا (UArizona) إلى أن جينًا محددًا مرتبطًا بشكل شائع بمرض باركنسون قد يكون وراء تلك المشكلات المتعلقة بالصوت - وهو اكتشاف يمكن أن يساعد في التشخيص والعلاج المبكر لمرضى باركنسون.
تم إجراء البحث في مختبر Julie E. Miller ، الأستاذة المساعدة في علم الأعصاب وعلوم النطق واللغة والسمع في كلية العلوم.
قال ميلر ، الذي لديه أيضًا مواعيد مشتركة في قسم طب الأعصاب وبرنامج الدراسات العليا متعدد التخصصات في علم الأعصاب ، وهو عضو في معهد UArizona BIO5.
نُشرت الدراسة في وقت سابق من هذا الشهر في المجلة العلمية PLOS ONE . سيزار أ. مدينة ، دكتوراه سابق. طالب في مختبر ميلر وهو الآن باحث ما بعد الدكتوراه في جامعة جونز هوبكنز ، وهو المؤلف الرئيسي للورقة. شارك أيضًا في البحث إيدي فارغاس ، وهو طالب جامعي سابق في جامعة أريزونا والذي سيحضر قريبًا كلية الطب - توكسون ، وستيفاني مونجر ، باحثة متخصصة في قسم علم الأعصاب.
نموذج فريد ومثالي لدراسة الكلام البشري
للتحقيق في أي علاقة بين التغيرات الصوتية والجين المرتبط بمرض باركنسون - المعروف باسم alpha-synuclein - تحول الباحثون إلى حمار وحشي فينش ، وهو طائر مغرد موطنه أستراليا.
قالت مدينة إن الطيور نموذج مثالي لمسارات الكلام والصوت البشري لعدة أسباب. تتعلم العصافير الصغيرة أغانيها من الطيور الذكور الأكبر سنًا التي تشبه الأب ، بنفس الطريقة التي يتعلم بها الأطفال التحدث من خلال الاستماع إلى والديهم. يتم تنظيم جزء دماغ الحسون الذي يتعامل مع الكلام واللغة بشكل مشابه جدًا لنظيره في الدماغ البشري.
قال ميدينا: "هذه التشابهات عبر السلوك ، وعلم التشريح ، وعلم الوراثة تسمح لنا باستخدام عصافير الحمار الوحشي كنموذج للكلام البشري والصوت".
لمعرفة كيف يمكن أن يؤثر alpha-synuclein على الإنتاج الصوتي في الطيور ، أخذ الباحثون أولاً تسجيلات أساسية لأغانيهم. ثم قاموا بإدخال نسخة من الجين إلى بعض الطيور. لم يتم إعطاء الجين لطيور أخرى حتى يتمكن الباحثون من مقارنة النتائج. تم تسجيل جميع أغاني الطيور مرة أخرى مباشرة بعد إدخال الجين ، ثم بعد شهر ، شهرين ، وثلاثة أشهر.
استخدم الباحثون برامج الكمبيوتر لتحليل ومقارنة الميزات الصوتية للأغاني بمرور الوقت ، ودراسة درجة الصوت والسعة ومدة الأغاني لتحديد ما إذا كان إنتاج الطيور الصوتي قد تغير ومتى.
أظهرت النتائج الأولية أن alpha-synuclein أثرت على إنتاج الأغاني. غنت الطيور التي تحمل الجين أقل بعد شهرين ، وكانت تغني أقل في بداية جلسة الأغنية بعد ثلاثة أشهر من تلقي الجين. كانت الأصوات أيضًا أكثر نعومة وأقصر ، وهي نتائج مشابهة لما شوهد في المرض البشري.
خطوة أخرى نحو التشخيص والعلاج المبكر
لتحديد ما إذا كانت التأثيرات على الكلام مرتبطة بالتغيرات في الدماغ ، ركز الباحثون على جزء من الدماغ يسمى المنطقة X. ووجدوا أن هناك مستويات أعلى من بروتين ألفا سينوكلين في المنطقة X ، مما يساعدهم على إثبات ذلك قال ميدينا إن الجين تسبب في الواقع في تغيرات في الدماغ أدت إلى تغيرات في إنتاج الصوت.
وأضاف أن هذا الارتباط تم التنبؤ به في بحث سابق عن مرض باركنسون ، لكنه لم يكن قاطعًا.
قال ميلر إن الخطوة التالية هي معرفة كيفية تطبيق هذه النتائج على البيانات البشرية ، والتي يمكن أن توفر المزيد من الإجابات التي تؤدي إلى تشخيصات وعلاجات أفضل لمرض باركنسون - تلك التي تأتي قبل فترة طويلة من الأعراض المرتبطة بالحركة تطلب من المريض زيارة طبيب أعصاب.
وقالت إن الهدف طويل المدى لمختبر ميلر هو الشراكة مع باحثين آخرين وشركات خاصة لتطوير عقاقير تستهدف ألفا سينوكلين والجينات الأخرى المرتبطة بمرض باركنسون.
وقالت ميدينا إن القيام بذلك يعني "أنه يمكننا إيقاف تطور مرض باركنسون قبل أن يصبح عائقاً ضاراً لنوعية حياة المريض".
المرجع: "التغييرات الصوتية في نموذج حمار وحشي لمرض باركنسون يتميز بإفراط في التعبير عن ألفا سينوكلين في مسار الدماغ الأمامي المخصص للأغنية" بقلم سيزار إيه ميدينا وإدي فارجاس وستيفاني جيه مونجر وجولي إي ميلر ، 4 مايو 2022 ، بلوس وان .