ما هي متلازمة داون؟ حقائق عن متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟ حقائق عن متلازمة داون

امرأة تحمل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص نسخة مكررة كليا أو جزئيا من الكروموسوم 21. ( الكروموسوم هو بنية مكونة من الحمض النووي والبروتينات الموجودة في نواة كل خلية.) عادة ما يكون لكل شخص 23 زوجا ، أو إجمالي 46 كروموسومات. لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين. ينتج عن هذا التكرار عددا من التأثيرات ، بما في ذلك الاختلافات المعرفية ، وميزات الوجه المميزة ، وزيادة خطر الإصابة بحالات صحية معينة ، مثل مشاكل القلب . أسباب العديد من هذه الآثار ليست مفهومة تماما.

سميت الحالة باسم جون لانغدون داون ، وهو طبيب بريطاني يعتبر أول من وصف الحالة بشكل كامل كمجموعة مميزة من الخصائص ، في عام 1862 ، وفقا لجمعية متلازمة داون الوطنية . وصف آخرون عناصر الحالة في وقت سابق ، وأوصاف الأشخاص الذين يرجح إصابتهم بمتلازمة داون تعود إلى ما هو أبعد من ذلك بكثير. في عام 1959 ، ربط الأطباء الفرنسيون جيروم ليجون ومارثي غوتييه الحالة بالنسخة الإضافية من الكروموسوم 21 لأول مرة.

متلازمة داون هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعا في الولايات المتحدة ، حيث يعاني طفل واحد من كل 700 طفل من هذه الحالة ، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). على الصعيد العالمي ، يولد حوالي 1 من كل 1000 طفل مصابا بمتلازمة داون ، وفقا للأمم المتحدة . 

ما هي ملامح متلازمة داون؟

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك ملامح وجه مميزة. وتشمل هذه تسطح الوجه وجسر الأنف. عيون لوزية مائلة للأعلى مع بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين ؛ آذان صغيرة؛ لسان بارز وعنق قصير ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض. تميل أيضا إلى أن تكون أقصر من المتوسط ​​، ولديها أيد وأقدام صغيرة ، ولها خط واحد عبر راحة يدها ، يسمى تجعد الراحي. وفقا لمايو كلينك ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضا من ضعف العضلات وزيادة المرونة ، على الرغم من أن هذه الخصائص يمكن أن تختلف من شخص لآخر.

قالت جين لورانس ، أستاذة طب الأعصاب وطب الأطفال في كلية تشان للطب بجامعة ماساتشوستس: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مختلفون (أفرادا) ؛ فجميعهم لديهم خلفيات وراثية مختلفة. لذلك ، اعتمادا على بقية خلفيتهم الجينية ، يمكن أن تختلف كيفية تأثير ذلك الكروموسوم الإضافي عليهم.

وينطبق هذا أيضا على التأثيرات المعرفية لمتلازمة داون. عادة ما يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من معدل ذكاء خفيف إلى متوسط ​​منخفض ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض ، على الرغم من أن بعض الأشخاص قد يكون لديهم تأثيرات معرفية أكثر أو أقل حدة. قال لورانس إن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكونون أبطأ في تعلم الكلام وقد يعانون من مشاكل مستمرة في التحدث بوضوح ، على الرغم من أن الكثيرين يمكنهم فهم الكلام بشكل أفضل مما يمكنهم التحدث.

قالت قد يظن المرء أنهم ليسوا ... يفهمون الأشياء التي هم عليها.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون معرضون أيضا لخطر الإصابة بمجموعة متنوعة من المشكلات الصحية ، بما في ذلك مشاكل القلب والجهاز الهضمي والجهاز المناعي ؛ وكذلك السمنة وتوقف التنفس أثناء النوم. لديهم أيضًا خطر متزايد من الإصابة بسرطان الدم عند الأطفال والخرف كشخص بالغ ، وفقا لمايو كلينك. قد يكون لديهم أيضا عمود فقري منحرف ومشاكل صحية أخرى. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا مع رعاية طبية جيدة ، وفقا لمؤسسة متلازمة داون العالمية .  

على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتأخرون في النمو ، إلا أنهم يمكن أن يكونوا اجتماعيين ومتجاوبين للغاية ، على حد قول لورانس. مثل أي شخص آخر ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مرضية.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

يمكن أن تحدد اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها أثناء الحمل احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. وفقا لمايو كلينك ، تُجرى هذه الاختبارات في الأشهر الثلاثة الأولى أو الثانية من الحمل وتستخدم مزيجا من اختبارات الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية. تكتشف اختبارات الدم مستويات البروتينات والهرمونات ، مثل بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG). تم ربط انخفاض مستويات PAPP-A وزيادة مستويات هرمون hCG بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون ، وفقًا لمستشفى النساء والرضع في رود آيلاند . تقوم الموجات فوق الصوتية بفحص جزء من مؤخرة عنق الجنين حيث تجمع الأنسجة المزيد من السوائل إذا كان هناك خلل ، بما في ذلك متلازمة داون. تبلغ دقة هذه الاختبارات حوالي 80٪ ،الجمعية الوطنية لمتلازمة داون . 

هناك نوع آخر من اختبارات الفحص يستخدم بشكل متزايد لاختبار خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون واضطرابات الكروموسومات الأخرى وهو اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT). هذا نوع من اختبارات الفحص الجيني الذي يفحص الحمض النووي العائم في مجرى دم المرأة الحامل ، ويسمى الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA). في حوالي عشرة أسابيع من الحمل ، يكفي الحمض النووي للجنين ليكون الاختبار دقيقا. وفقا لتحليل عام 2016 ، فإن هذا النوع من الاختبارات دقيق بنسبة 99٪ لتحديد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. ومع ذلك ، لا يعتبر NIPT اختبارا تشخيصيا حقيقيا لأنه يحدد فقط زيادة أو انخفاض خطر إصابة الجنين بهذه الحالة. 

هناك أيضا اختبارات يمكن أن تقدم تشخيصا حقيقيا لمتلازمة داون أثناء الحمل ، والتي قد يوصى بها إذا حددت الفحوصات وجود خطر كبير على إصابة الجنين بمتلازمة داون أو حالة أخرى. هذه الاختبارات هي أكثر توغلا من اختبارات الفحص وتنطوي على مخاطر طفيفة جدا للإجهاض ، وفقًا لمايو كلينك. يعد أخذ عينة من خلايا المشيمة طريقة لأخذ الخلايا من المشيمة وإجراء التحليل الجيني عليها ، وعادة ما يتم إجراؤها بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل ، وفقا لمايو كلينك. في بزل السلى ، وهو نوع آخر من اختبارات التشخيص ، يتم إجراء تحليل جيني مماثل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو السائل المحيط بالجنين. عادة ما يحدث في الثلث الثاني من الحمل بعد 15 أسبوعا من الحمل. 

في بعض الحالات ، تظهر السمات المرتبطة بمتلازمة داون على الموجات فوق الصوتية. إذا لم يحدد أي من هذه الاختبارات متلازمة داون قبل الولادة ، فيمكن تحديدها بعد الولادة باستخدام اختبار دم وراثي يسمى النمط النووي الكروموسومي. الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم بمتلازمة داون في الرحم عادة ما يتم اختبارهم لمتلازمة داون بسبب خصائصهم الجسدية ، ويمكن لفحص الدم أن يؤكد وجود الكروموسوم 21 المضاعف.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون ، على الرغم من أن الناس عادة لا يستطيعون معرفة أي نوع من متلازمة داون الشخص ما لم ينظروا إلى كروموسوماتهم ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض. ذلك لأن السمات الجسدية والسلوكيات لكل نوع من متلازمة داون متشابهة.

النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون هو التثلث الصبغي 21 ، حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم مكرر 21. الغالبية العظمى من المصابين بمتلازمة داون (95٪) لديهم تثلث الصبغي 21 ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض.

رسم توضيحي لفنان للتثلث الصبغي في الكروموسوم 21

يعاني حوالي 3٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من نوع يسمى متلازمة داون المنقولة الموضعية ، والتي تحدث عندما يكون الكروموسوم 21 المضاعف بالكامل أو الجزئي عالقا (أو ينتقل) إلى كروموسوم آخر.

يعاني حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون من نوع يسمى التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 ، وفيه فقط بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم مكرر. يحدث تثلث الصبغي الفسيفسائي 21 عندما يحدث الخطأ الذي تسبب في الكروموسوم المضاعف بعد إخصاب الجنين ، على حد قول لورانس ، بحيث تحتوي الخلايا التي نشأت قبل هذا الحدث على عدد معياري من الكروموسومات. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى أن يكونوا أقل تأثرا ، ولكن كما هو الحال مع جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، يمكن أن تختلف أعراضهم. 

هل متلازمة داون موروثة؟

على الرغم من أن متلازمة داون هي حالة وراثية ، بمعنى أنها ناتجة عن خلل وراثي ، في معظم الحالات ، يبدو أن ازدواجية الكروموسوم 21 حدث تلقائي تماما ولا يتم توريثه من الوالدين. بعبارة أخرى ، قال لورانس إنه حظ التعادل. 

هذا صحيح بالنسبة للتثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي الفسيفسائي 21. 

من المرجح أن يلد الأشخاص الذين يبلغون من العمر 35 عاما أو أكبر عندما يكونون حاملا طفلا مصابا بهذه الحالة ، مقارنة بالأشخاص الأصغر سنا. قال لورانس إنه بالرغم من ذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأشخاص أصغر سنا ، لأن معظم الأطفال يولدون لأشخاص أصغر سنا.

من ناحية أخرى ، يمكن أن تكون متلازمة داون المنقولة وراثية في بعض الأحيان ، على حد قول لورانس. نظرا لأن الإزاحة يمكن أن تتداخل مع الانقسام الاختزالي ، وهي عملية انقسام الخلايا التي تنتج الخلايا الجنسية ، فيمكن أن تنتقل من قبل الأم أو الأب ، على الرغم من أنها لن تنتقل بالضرورة. العديد من حالات انتقال متلازمة داون ليست وراثية ، ولكن إذا كانت كذلك ، فإن خطر وراثة هذا النوع من متلازمة داون لا علاقة له بالعمر. يمكن أن يكون لدى بعض الأشخاص انتقالات للكروموسوم 21 ولكن لا يعانون من متلازمة داون إذا كان الكروموسوم المنقول في مكان خاطئ ولم يتكرر ، وهو ما يسمى الانتقال المتوازن ، وفقا لمايو كلينك. 

ما هو علاج متلازمة داون؟

لا يوجد حاليًا علاج شامل لمتلازمة داون. بدلاً من ذلك ، يتم علاج الأعراض والعناصر المختلفة للحالة بطرق مختلفة ، كما قال لورانس. وفقا لمايو كلينك ، فإن التدخل المبكر للأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحدث فرقا كبيرا في تحسين نوعية حياتهم. قد تشمل هذه التدخلات علاج النطق والعلاج الطبيعي والوظيفي. من المرجح أن يرى الطفل المصاب بمتلازمة داون مجموعة متنوعة من المتخصصين للمساعدة في الحفاظ على صحتهم ومعالجة المشكلات الطبية ، مثل طبيب قلب الأطفال ؛ طبيب أعصاب. اخصائي بصريات؛ طبيب الأذن والأنف والحنجرة. و اخرين. على الرغم من أن عيوب القلب أكثر شيوعا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، إلا أن العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها لتصحيحها لا تختلف عن تلك المستخدمة للأشخاص غير المصابين بمتلازمة داون.

ستؤثر الإعاقات الذهنية على التعليم ، ويختار بعض الآباء إرسال أطفالهم إلى مدارس خاصة لتلبية احتياجات أطفالهم بشكل أفضل. ومع ذلك ، يلتحق العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمدارس خاصة وعامة نموذجية. كثير من المصابين بمتلازمة داون يتخرجون من المدرسة الثانوية ، وبعضهم يكمل تعليمه بعد الثانوي. يستمر الكثيرون في الحصول على وظائف ، ويعيش البعض بشكل مستقل ، لكن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة يحتاجون إلى شكل من أشكال الدعم الإضافي طوال حياتهم ، وفقا لمؤسسة Global Down Syndrome Foundation .  

نظرا لأن متلازمة داون تنطوي على جينات كروموسوم كامل ، فإن أسباب التنوع الكبير في الخصائص والآثار الصحية المرتبطة بالحالة ليست مفهومة جيدا. يركز البحث في معمل لورانس في كلية الطب UMass Chan على استخدام طريقة لإسكات بعض الكروموسومات لإلغاء تنشيط النسخة الإضافية من الكروموسوم. وقال لورانس إن الحالات الجينية الأخرى تتضمن طفرات تؤثر على جين واحد فقط ، مما يجعل الأمر أسهل. للعلماء لمعرفة البروتينات التي تؤثر عليها الطفرة وتمكينهم من تطوير الأدوية لمعالجة التأثير البيولوجي للحالة. لكن مع متلازمة داون ، تتكرر كل المواد الوراثية الموجودة على الكروموسوم 21 ، مما يجعل من الصعب معرفة سبب كل الميزات والمخاطر الصحية المرتبطة بمتلازمة داون. يمكن أن تساعد أبحاث لورنس العلماء على فهم الجينات الموجودة في الكروموسوم 21 بشكل أفضل ولماذا قد يتسبب تكرارها في بعض سمات متلازمة داون ، مثل زيادة مخاطر تشوهات القلب ، ومشاكل البصر ، ومشاكل الجهاز الهضمي ، والحالات الصحية الأخرى التي يعاني منها المصابون بمرض داون. غالبا ما تتطور المتلازمة. يمكن أيضا استخدام هذه الطريقة كعلاج جيني لعلاج الحالة ، مما قد يساعد في منع بعض الحالات الصحية التي يتعرض لها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر الإصابة بها لاحقا في الحياة ، مثل الخرف المبكر ، على الرغم من أن هذا العنصر من قال لورانس إن البحث بعيد المدى ومستقبلي. مثل زيادة مخاطر تشوهات القلب ومشاكل البصر ومشاكل الجهاز الهضمي والحالات الصحية الأخرى التي غالبا ما يصاب بها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون. يمكن أيضا استخدام هذه الطريقة كعلاج جيني لعلاج الحالة ، مما قد يساعد في منع بعض الحالات الصحية التي يتعرض لها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر الإصابة بها لاحقا في الحياة ، مثل الخرف المبكر ، على الرغم من أن هذا العنصر من قال لورانس إن البحث بعيد المدى ومستقبلي. مثل زيادة مخاطر تشوهات القلب ومشاكل البصر ومشاكل الجهاز الهضمي والحالات الصحية الأخرى التي غالبًا ما يصاب بها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون. يمكن أيضًا استخدام هذه الطريقة كعلاج جيني لعلاج الحالة ، مما قد يساعد في منع بعض الحالات الصحية التي يتعرض لها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لخطر الإصابة بها لاحقا في الحياة ، مثل الخرف المبكر ، على الرغم من أن هذا العنصر من قال لورانس إن البحث بعيد المدى ومستقبلي.

وقالت: إنني أستخدم هذا النظام لإيقاف ... التعبير عن كروموسوم واحد 21 ، لتحديد ما يتأثر على وجه التحديد في تلك الخلايا ، في إشارة إلى جهود مختبرها التي تركز على أبحاث تطوير الأدوية.